预防家族突变基因遗传‧基因检测预测患癌几率

2018-04-18 13:19:14

预防家族突变基因遗传‧基因检测预测患癌几率

美国好莱坞影星安祖莲娜祖莉(Angelina Jolie)因家族遗传,带有BRCA1(一种肿瘤抑制基因)突变基因,发现患乳癌的几率高达87%,卵巢癌的罹患率达50%。
她的母亲、外婆与阿姨都是因癌症相继离世,让她成为罹患乳癌及卵巢癌的高风险群。2013年,安祖莲娜祖莉为了减低患癌风险,决定进行双乳切除术。两年后,她再进行切除卵巢及输卵管手术,预防癌症。
因为家族突变基因遗传,遗传性癌症随时可能来敲门,不过民众,尤其是癌症高风险群可以通过癌症基因检测,预测自身的患癌机会。
乳癌、卵巢癌、前列腺癌等癌症的病因之一是遗传性基因。及早预防是从行动开始,除了筛检,基因检测(Genetic Test)也是一种预防措施的起步。
张淑芳:BRCA1基因突变 患乳癌率高达80%
马来西亚癌症研究基金会首席执行长张淑芳指出,家族遗传是乳癌的病因之一,大约30%的乳癌或卵巢癌病人是因遗传而得,如果是BRCA1基因突变,患乳癌率高达80%。
张淑芳说,虽然环境因素与生活习惯也是癌症病因,但部分癌症与遗传有关。在大马,3名乳癌患者当中就有1人是家族曾患有乳癌、卵巢癌或前列腺癌,40岁以下者有10%或以上成为带因者。
她指出,BRCA1及BRCA2突变基因的女性属患乳癌高风险群,同时,这些家族患卵巢癌、子宫内膜癌的几率相对提高。
根据研究,大马9名卵巢癌病患当中,有1人的病因是BRCA1或BRCA2基因突变;20名乳癌病患中,则有1人是有BRCA1或BRCA2出现基因突变。
她说,遗传性突变基因亦有可能使家庭成员患上大肠癌或子宫癌。
张淑芳指出,癌症是从正常细胞蜕变形成,原因包括基因突变,而癌细胞是可在体内每个地方生长。
BRCA突变基因可跨代遗传
张淑芳说,BRCA突变基因有机会遗传,但它不一定会发展成癌症,儘管如此,这种基因仍可跨代遗传。
她举例,“如果BRCA1基因突变,或许会患乳癌,但也可能毕生不会得癌。不过,这种基因仍有机会遗传至下一代,无论男女仍有患癌风险。”
她指出,大马芸芸女性中,一般罹患乳癌的几率仅有5%。400名大马人当中,就有1人的BRCA1或BRCA2出现基因突变,很多人均认为致癌几率颇低,愿意付钱接受基因检测的人少之又少。
“大致上只有高风险群的人才会这麽做(基因检测),譬如身边有家族史,安祖莲娜祖莉就是其中一人,母亲患卵巢癌,阿姨和外婆也患乳癌。”
每个细胞都可进行基因检测
张淑芳说,人体的每个细胞都可用于进行基因检测,包括血液细胞、唾液、手指印、脸颊,甚至眼眉毛,不过大马一般是以血液及唾液来进行。
她说,基因检验就是能检测出患症率,或评估出患什麽癌症的机会比较高。
张淑芳强调,基因检测对癌症病人或家属来说,不仅是关心自己,同时也是为下一代着想的举动,关心他们会否家族遗传BRCA1或BRCA2突变基因的可能性,或者是否会成为带因者。
如果出现突变基因的病人患有其中一种癌症,之后也有可能会患其它癌症的机会。
或许有者会因家族成员患癌,担心突变基因遗传而选择不婚或不生育。然而,张淑芳说,儘管如此,但他不一定会遗传同样的基因,通过基因检验,至少可以让他们知道患癌率,从而提早预防癌症,“对症下药”通过各种管道接受预防检测、治疗等等。
“有如安祖莲娜祖莉所写,知识就是力量(knowledge is power)。若身边确有家族癌史,患癌并非‘命中注定’,至少你可以做些什麽,预防癌症,而不是忽视或逃避。”
“我们能战胜癌症”
2月4日是世界癌症日,国际抗癌联盟(UICC)将今年的主题设为“我们能,我能战胜癌症”(We can, I can)。
张淑芳指出,有如世界癌症日的主题,大家都应该了解癌症,如果是遗传性基因带因者,即使无法改变基因及细胞,但起码可以做些实际行动来提早预防癌症、了解疗法、改善健康的生活习惯等等。
“人们总把癌症与死亡画上等号,对它感到恐惧,甚至抗拒谈及癌症。但事实上,你我都可以改变一切,摄取预防及抗癌知识,了解癌症疗法,因为有三分之一的癌症是可以避免的。”
“预防癌症的方法包括不抽烟、注射疫苗、良好生活习惯。我们不仅鼓励癌症病患积极抗癌,也希望健康的人积极预防癌症,减低人类患癌率。”
受检者年龄需达21岁
张淑芳指出,一般受检者的年龄需达21岁,即拥自主权的年龄,一般孩童也不会进行基因检测,因为每个人都应该拥有权利来决定是否接受基因检验。
一般抽血的基因检测要6週时间,报告结果才会出炉。
张淑芳说,乳房X光造影(Mammogram)检验与基因检测的不同之处在于前者是检验有没有患乳癌,无法查出患乳癌几率。
“如果有基因突变的女性进行乳房X光造影时,发现没有患乳癌,但这种情况不排除日后患癌的可能性。”
袁淑仪:突变基因可引发孩童癌症
癌症研究基金会家族癌症研究组主任袁淑仪指出,基因检测不像其它筛检,它不会诊断你是否患癌,但会告诉你患癌的几率有多少。
她说,家族遗传的突变基因也可能引发孩童癌症,倘若有这个症状,他们会视情况让儿童接受基因检测。
“这情况可能发生于家族成员多人集体患癌的家庭,其实不同的基因都有机会造成不同的癌症。”
袁淑仪也是遗传咨询师,她说,很多人会对遗传的突变基因感到焦虑、担忧及压力,因为人类不可改变自身基因。
检测前会提供辅导
“如果一个健康的人带有遗传性BRCA突变基因,就像是计时‘炸弹’,他必须克服的是心理障碍,所以,在做基因检测之前,我们都会提供辅导。”
她指出,若检验出是高风险群或患癌率高,遗传谘询师之后也会替受检者分析结果,提供辅导、了解疗法、引导他们如何面对、预防等等。
“我们也希望乳癌或卵巢癌病人的家属进行基因检测助查高危群体,或查出是否遗传BRCA1/2的突变基因。”

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